文 | 氨基不雅察

谈及NGS（二代基因测序为技能）技能的发展，NIPT（看成无创产前会诊）是悉数绕不开的话题。

NIPT看成一种非侵入性的产前检测技能，通过收集妊妇外周血，并从中索取胎儿游离 DNA，以此判断腹中胎儿的基因型和发育景况。

在唐筛等疾病边界，NIPT阐扬了极大的作用，也成了NGS边界的第一个爆款。华大基因、贝瑞基因等企业皆是借助NIPT完成了执意的跃迁。

天然以NGS为技能平台的NIPT阛阓渐渐走向没落，基因测序技能处事的龙头公司一经开动把目光放到了NIPT除外的边界，但从生殖和遗传健康的延长，到肿瘤边界的推广，于今仍莫得出现NIPT这么的爆款。

从这个角度来说，NIPT为什么得胜，仍是一个值获取顾的话题。或者说，下一个爆款，势必脱离不了NIPT爆火的要素。

无法脱离的社会价值

不管是药物如故会诊用具，能否获胜发展的前概要素，无疑是社会价值。

所谓社会价值，病院和大夫的压力就小了，社会医疗保健的总支拨也就下来了。更健康的东说念主们，能更好地责任和生存，社会的合座经济活力也会擢升。

天然任何会诊用具皆有极为明确的社会价值，但价值也分大小。只须社会价值更大的家具，才能够得到计谋的根人性支握。典型如，针对慢性病的药物，更容易被纳入医保，而一些旷费病的药物，隐私起来难度就会增多。

极为权臣的社会价值，恰是NIPT能够握续快速壮大发展的中枢。

骨子哄骗中，NIPT主要筛查包括21三体（Down，唐氏详尽征）、18三体（Edward，爱德华氏详尽征）和13三体（Patau，帕陶氏详尽征）等常染色体整倍体劣势。

其中，最中枢的就是“唐筛”。唐氏详尽征是发病率极高的一种疾病，况兼跟着产妇年级的增多呈现倍数增长。

在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400，到40岁为 1/106，到45岁为1/25, 49 岁后高潮至 1/11。因此，关于乐龄产妇而言进行产前会诊的好奇瞻仰权臣。

比拟于唐氏详尽征，德华氏详尽征、帕陶氏详尽征患病率相对较低，但总体皆呈现出产年级增多、患病率增长的趋势。

而自从二胎计谋放开后，国内乐龄产妇的比例从24.5%高潮至31%傍边，平均年级也从27岁增长到29岁。

即使不探讨二胎计谋的影响，跟着经济发展和城镇化进一步鼓动，产妇乐龄化也合适国际上的一致趋势，我国异日面临的乐龄产妇问题好像会继续加重。

这种情况下，一种行之灵验的唐筛技巧，关于社会价值的好奇瞻仰口舌常大的。也正因此，NIPT能够在最开动的莽荒时候，虽被监管蹙迫叫停，但随后又放开并荧惑支握，渐渐已毕了快速的践诺。

2016年10月27日，卫计委认真废止产前筛查与会诊专科试点机构的联系法例，同期对开展产前筛查和会诊的机构、东说念主员及配置试剂作出了新的条目。“十三五”卫生与健康倡导亦建议进一步加强孕期唐氏详尽症产前筛查和产前会诊。这一系列计谋，为NIPT的进一步发展扫清了辞谢。

而也恰是因为社会价值，不同省市均出台了相应的践诺NIPT的计谋。举例，在2024年6月5日，广州市卫健委发布下发奉告，6月6日起广州市将认真启动NIPT 2024年惠民试点技俩：

广州市户籍（含妃耦为广州市户籍）或握灵验《广东省居住证》并常住广州的准姆妈，支付300元即可享受1次妊妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

天然，由于经济水平、医保基金进出水平不同，各地关于NIPT的报销计谋各有不同。中枢在于，医保的首要责任是保基本、量入为主。

本年4月份，医保局便示意，现时基本医疗保障轨制主要如故驻足于“保基本”的功能定位，保障参保东说念主员的基本医疗需求。从现阶段医疗保障基金筹资水慈祥抗风险才气来看，暂时无法将肿瘤筛查这一类非调治性的技俩纳入医保支付范围。

家具价值之问

社会价值不错称之为赛说念逻辑，NIPT的发展壮大还离不开家具逻辑。后者最为中枢的要素，就是技能的可行性。

NIPT主要对母体血液轮回中的无细胞DNA进行浓缩后别离和测序。其DNA扩增开头为一起血液游离DNA，其中胎儿DNA由于怀胎时代有所增多，一般不低于总量的2.7％。

借助NGS技能，NIPT不错对1%级别含量的DNA组分数目进行分析，通当年除母体DNA本底后进行比例比对，与平淡构成的相反部分即为大片断染色体相称，再对磨真金不怕火成果进行统计学调度，给出是否进行进一步侵入式查抄的判断。

除了逻辑上的可行性，家具质能也要富裕优秀。

凭据华大基因的招股证明书，从2009年到2015年中，华大基因一经与群众52个国度近四千家病院进行相助开展NIPT检测处事，检测的样本数一经突出了30万例，检出率和特异性均大于99.99%。

加上我国现在 NIPT质控条目较为严格，唐氏详尽征检出率一般不低于99%，爱德华氏综

合征不低于97%，帕陶氏详尽征不低于90%。合座复合假阳性率不高于0.5%，复合阳性瞻望值不低于50%。

浅显来说，检出率高，保证不会误诊；而假阳性率相对较低，则保证不会过度花费社会资源，两者共同让NIPT的家具逻辑新浪搬家。

详尽来看，NIPT的爆发，在于其背后的执意技能支握，高精度的DNA测序技能和先进的生物信息分析技巧（技能可行性），以及经过大范围临床考据的不凡性能发达（高检出率、低假阳性率等）。

这些成分相互作用，构建了一个既合适阛阓需求又具有高度科学性和实用性的家具逻辑框架，使得NIPT成为产前遗传病筛查边界的一项创新性技能，并速即发展壮大。

临床价值的三约莫素

社会价值、家具价值之外，撑握NIPT爆发的另一要道成分，还在于临床价值。

如若单纯从检出率来看，NIPT并不是最高的，绒毛取样、羊膜穿刺才是。如下图所示，不管是绒毛取样如故羊膜穿刺，发现率均接近100%，更执意的是误诊率约等于0。

也正因此，现在国表里关于唐氏详尽征、爱德华氏详尽征、帕陶氏详尽征的最终判断仍需要羊膜穿刺等口头。

在这一布景下，NIPT的胜出恰是基于其临床价值。

最初，勤俭了更多的医疗资源。羊水穿刺术操作经过包括术前准备、保握正确体位，超声深信胎盘位置、胎心以及采用合适穿刺点，在穿刺点进行消毒、穿刺、抽液，终末拔出穿刺针，超声下再次阐发胎心，而NIPT只需抽血即可。

其次，恪守性更高，更安全。不管是绒毛取样如故羊膜穿刺，皆是侵入性的，存在一定的流产风险，关于患者来说会带来体魄、样貌的双重不适。

而NIPT只需抽血就能完成检测，能够幸免上述的痛点。加上其富裕高的发现率，因此能够成为“金尺度”的前置筛查技巧：

如若检测成果为阳性，即接受“金尺度”进行二次阐发；如若检测成果为阴性，则不错继续妊娠。

终末，体现临床价值的另一个要素是“价钱”。正如国外精密科学大肠卫士放量同样，NIPT不仅在于恪守性更高，价钱也渐渐下跌，天然其价钱早一经低于羊水穿刺术。这既保证了患者能够省钱，接受度更高；也幸免了践诺经过中容易存在的灰色地带“争议”。

也恰是在临床价值的突显下，天然性能不是悉数NO.1的NIPT，完成了解围。

回看NIPT的发展，也向咱们揭示了这么一个好奇瞻仰，不管是生殖和遗传健康如故肿瘤边界冰球突破九五至尊app官网，要念念找到下一个如同NIPT这么的爆款，天然也离不开社会价值、技能价值和临床价值的三重加握。